Diagnostika autoimunitných ochorení pečene zahŕňa stanovenie pečeňových antigénov súvisiacich s autoimunitnou hepatitídou (AIH), primárnou biliárnou cirhózou (PBC) a primárnou sklerotizujúcou cholangititídou (PSC). AIH sa viac vyskytuje u žien. Toto ochorenie sa prejavuje zvýšenými hladinami bilirubínu, pečeňových enzýmov, imunoglobulínov a typickými histologickými zmenami (pečeňová biopsia ukazuje nekrózu parenchýmových buniek s infiltráciou lymfocytov a plazmatických buniek). Veľký význam v diagnostike AIH majú cirkulujúce autoprotilátky (ANA, SLA/LP, hladký sval ASMA, F-aktín, LKM-1, LC-1).
Niektorí autori klasifikujú autoimunitnú hepatitídu podľa statusu autoprotilátok na podtyp I (pozitivita ANA a ASMA), podtyp II (pozitivita LKM-1) a podtyp III (pozitivita SLA/LP). Stanovenie anti-mitochondriálnych protilátok (AMA) zohráva veľkú úlohu pri diagnóze PBC. PBC je imunitou sprostredkované chronické zápalové ochorenie pečene s nejasnou etiológiou. Zatiaľ boli v sére pacientov detegované 4 z 9 rôznych typov protilátok AMA (protilátky proti antigénom M2, M4, M8 a M9). Protilátky proti antigénu M2 sú najviac citlivé a sú aj vysoko špecifickým diagnostickým markerom PBC.
Približne u 10 – 20 % pacientov s PBC sa rozvinie sekundárna autoimunitná hepatitída (tiež označovaná ako syndróm prekrytia). V týchto prípadoch môžeme diagnostikovať tie isté protilátky ako pri AIH (najmä SLA/LP). Incidencia PSC sa udáva ako 4 prípady na 100 000 obyvateľov za rok. Klinický obraz je tiež charakterizovaný ako cholestáza. Pre diagnostiku sú dôležité laboratórne nálezy, histológia a ERCP (Endoscopic Retrograde Cholangiopan-creaticography). Viac sa toto ochorenie vyskytuje u mužov a u polovice pacientov je prítomná aj Colitis ulcerosa. Väčšina pacientov s PSC má pozitívne protilátky proti granulocytom (pANCA).
